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Elenco malattie rare

 

E’ stato pubblicato nell’area riservata l’elenco delle malattie rare coperte dal servizio, riportiamo comunque l’elenco qui di seguito.

Definizione malattia e/o gruppo
(comprende i sinonimi)

AARSKOG SINDROME DI
AASE-SMITH SINDROME DI
ACALASIA
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
ACROCEFALOSINDATTILIA
ACRODERMATITE ENTEROPATICA
ACRODISOSTOSI
ADAMS-OLIVER SINDROME DI
ADIPOSI DOLOROSA
ADRENOLEUCODISTROFIA
AGENESIA CEREBELLARE
ALAGILLE SINDROME DI
ALPERS MALATTIA DI
ALPORT SINDROME DI
ALSTROM SINDROME DI
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
ANEMIE EREDITARIE
ANGELMAN SINDROME DI
ANGIOEDEMA EREDITARIO
ANIRIDIA
ANO IMPERFORATO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
APNEA INFANTILE
ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
ATRESIA BILIARE
ATRESIA DEL DIGIUNO
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
ATRESIA O STENOSI DUODENALE
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
ATROFIA ESSENZIALE DELL\’IRIDE
ATROFIA OTTICA DI LEBER
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
BALLER-GEROLD SINDROME DI
BARDET-BIEDL SINDROME DI
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
BEHÇET MALATTIA DI
BEHR SINDROME DI
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI
BLOOM SINDROME DI
BLUE RUBBER BLEB NEVUS
BORJESON SINDROME DI
BUDD-CHIARI SINDROME DI
CAMPTODATTILIA FAMILIARE
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA
CAROLI MALATTIA DI
CARPENTER SINDROME DI
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI
CHARGE ASSOCIAZIONE
CHAVANY-MARIE SINDROME DI
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA\’
CHERATOCONO
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
CHIRAY FOIX SINDROME DI
CHURG-STRAUSS SINDROME DI
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH
CISTITE INTERSTIZIALE
COATS MALATTIA DI
COCKAYNE SINDROME DI
COFFIN-LOWRY SINDROME DI
COFFIN-SIRIS SINDROME DI
COGAN SINDROME DI
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CONGIUNTIVITE LIGNEA
CONNETTIVITE MISTA
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
COREA DI HUNTINGTON
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
CRANIOSINOSTOSI – IPOPLASIA MEDIOFACCIALE – ANOMALIE DEI PIEDI
CRI DU CHAT MALATTIA DEL
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
CRIOGLOBULINEMIA MISTA
CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
CUTIS LAXA
DARIER MALATTIA DI
DE MORSIER SINDROME DI
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DEFICIENZA DI ACTH
DEFICIENZA DI CERAMIDASI
DEFORMITA\’ DI SPRENGEL
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DENYS-DRASH SINDROME DI
DERCUM MALATTIA DI
DERMATITE ERPETIFORME
DERMATOMIOSITE
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DISAUTONOMIA FAMILIARE
DISCHERATOSI CONGENITA
DISFAGOCITOSI CRONICA
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
DISPLASIA SETTO-OTTICA
DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DISTURBI DEL CICLO DELL\’UREA
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito
DONHOUE SINDROME DI
DOWN SINDROME DI
DUBOWITZ SINDROME DI
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI
EALES MALATTIA DI
EATON-LAMBERT SINDROME DI
ECTRODATTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISI
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO
EEC SINDROME
EHLERS-DANLOS SINDROME DI
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
EMERALOPIA CONGENITA
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
ENDOCARDITE REUMATICA
EPIDERMOLISI BOLLOSA
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
ERMAFRODITISMO VERO
FACOMATOSI
FARBER MALATTIA DI
FASCITE DIFFUSA
FASCITE EOSINOFILA
FIBROSI EPATICA CONGENITA
FIBROSI RETROPERITONEALE
FILIPPI SINDROME DI
FOCOMELIA
FOSFOETILAMINURIA
FRASER SINDROME DI
FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
FRYNS SINDROME DI
GANGLIOSIDOSI
GARDNER SINDROME DI
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
GASTROENTERITE EOSINOFILA
GASTROSCHISI
GERSTMANN SINDROME DI
GOLDENHAR SINDROME DI
GOODPASTURE SINDROME DI
GRANULOMATOSI DI WEGENER
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA
HANSEN MALATTIA DI
HAY-WELLS SINDROME DI
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
HOLT-ORAM SINDROME DI
HORTON MALATTIA DI
IDIOZIA XERODERMICA
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
INCONTINENTIA PIGMENTI
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
IPOFOSFATASIA
IPOGONADISMO CON ANOSMIA
IPOMELANOSI DI ITO
IPOPLASIA FOCALE DERMICA
ISAACS SINDROME DI
ISTIOCITOSI CRONICHE
ITTIOSI CONGENITE
IVEMARK SINDROME DI
JACKSON-WEISS SINDROME DI
JARCHO-LEVIN SINDROME DI
JOUBERT SINDROME DI
KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA
KALLMANN SINDROME DI
KARTAGENER SINDROME DI
KAWASAKI SINDROME DI
KEARNS-SAYRE SINDROME DI
KERNITTERO
KID SINDROME
KLINEFELTER SINDROME DI
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI
LAWRENCE- MOON SINDROME DI
LEIGH MALATTIA DI
LENNOX GASTAUT SINDROME DI
LEOPARD SINDROME
LEPRECAUNISMO
LEUCODISTROFIE
LEVY-HOLLISTER SINDROME DI
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
LINFANGECTASIA INTESTINALE
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
LIPODISTROFIA INTESTINALE
LIPODISTROFIA TOTALE
LISSENCEFALIA
LYME MALATTIA DI
MAFFUCCI SINDROME DI
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI
MARFAN SINDROME DI
MARSHALL SINDROME DI
MARSHALL-SMITH SINDROME DI
MECKEL SINDROME DI
MELAS SINDROME
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI
MERRF SINDROME
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
MIOPATIA MITOCONDRIALE – ENCEFALOPATIA – ACIDOSI LATTICA – ICTUS
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
MOEBIUS SINDROME DI
MORNING GLORY ANOMALIA DI
MUCOLIPIDOSI
MUCOPOLISACCARIDOSI
NAGER SINDROME DI
NARCOLESSIA
NEFROBLASTOMA
NEU-LAXOVA SINDROME DI
NEUROACANTOCITOSI
NEUROFIBROMATOSI
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA
NEUROPATIE EREDITARIE
NEUTROPENIA CICLICA
NOONAN SINDROME DI
NORRIE MALATTIA DI
OGUCHI SINDROME DI
OLOPROSENCEFALIA
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
OPITZ SINDROME DI
OSTEODISTROFIE CONGENITE
PACHIDERMOPERIOSTOSI
PALLISTER- HALL SINDROME DI
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
PALLISTER-W SINDROME DI
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
PARRY-ROMBERG SINDROME DI
PEARSON SINDROME DI
PEMFIGO
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
PEMFIGOIDE BOLLOSO
PENA-SHOKEIR I SINDROME DI
PENA-SHOKEIR II SINDROME DI
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
PETER ANOMALIA DI
PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
PFEIFFER SINDROME DI
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
POEMS SINDROME
POLAND SINDROME DI
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
POLIARTERITE MICROSCOPICA
POLIARTERITE NODOSA
POLICONDRITE
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
POLIMIOSITE
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
POLIPOSI FAMILIARE
PORFIRIE
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
PRADER-WILLI SINDROME DI
PSEUDOERMAFRODITISMI
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
PUBERTA\’ PRECOCE IDIOPATICA
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
REIFENSTEIN SINDROME DI
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RETINOBLASTOMA
RETT SINDROME DI
RIEGER SINDROME
RILEY-DAY SINDROME DI
ROBERTS SINDROME DI
ROBINOW SINDROME DI
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
RUSSELL-SILVER SINDROME DI
SCHILDER MALATTIA DI
SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
SCLEROSI TUBEROSA
SECKEL SINDROME DI
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
SEQUENZA SIRENOMELICA
SHORT SINDROME
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI
SINDROME ACROCALLOSA
SINDROME ALCOLICA FETALE
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
SINDROME DA INSENSIBILITA\’ PARZIALE AGLI ANDROGENI
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
SINDROME DA X FRAGILE
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE
SINDROME EMOLITICO UREMICA
SINDROME FEMORO-FACCIALE
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
SINDROME FETALE DA IDANTOINA
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
SINDROME PROTEO
SINDROME PTERIGIO MULTIPLO
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO
SINDROME UNGHIA-ROTULA
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA
SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI
SMITH-MAGENIS SINDROME DI
SPRUE CELIACA
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI
STICKLER SINDROME DI
STURGE-WEBER SINDROME DI
SUMMIT SINDROME DI
TAKAYASU MALATTIA DI
TAY SINDROME DI
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
TOURAINE-SALENTE-GOLE\’ SINDROME DI
TOWNES-BROCKS SINDROME DI
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
TUMORE DI WILMS – ANIRIDIA – ANOMALIE GENITOURINARIE – RITARDO MENTALE
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
TURNER SINDROME DI
VACTERL ASSOCIAZIONE
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI
VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI
WAGR SINDROME DI
WALDMANN MALATTIA DI
WALKER-WARBURG SINDROME DI
WEAVER SINDROME DI
WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
WERNER SINDROME DI
WEST SINDROME DI
WHIPPLE MALATTIA DI
WILDERVANCK SINDROME DI
WILLIAMS SINDROME DI
WILMS TUMORE DI
WILSON MALATTIA DI
WINCHESTER SINDROME DI
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI
WOLFRAM SINDROME DI
XERODERMA PIGMENTOSO
ZELLWEGER SINDROME DI

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